Williamsův syndrom
Co je to Williamsův syndrom?
Williamsův syndrom (někdy také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha, která sebou nese celou řadu příznaků, nejčastěji charakteristický vzhled, onemocnění srdce či velkých cév a různé odchylky psychomotorického vývoje. Většina postižených potřebuje celoživotní podporu. Zároveň však lidé s Williamsovým syndromem mohou dělat mnoho věcí jako jejich zdraví vrstevníci.
Jak se Willimsův syndrom projevuje?
- Charakteristický vzhled – široké čelo, krátké oční štěrbiny, hvězdicovitý vzor duhovky, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa, plné rty.
- Vrozená srdeční vada – nejčastěji supravalvulární stenóza aorty (tj. zúžení jedné z hlavních cév odstupující ze srdce)
- Opoždění psychomotorického vývoje – v raném věku trvá dětem déle, než se naučí chodit a mluvit. V pozdějším věku se projeví různý stupeň mentálního postižení, pohybující se nejčastěji v rozmezí lehkého až středně těžkého mentálního postižení. V porovnání s ostatními dovednostmi děti velmi dobře a hlavně rády mluví. Vyjadřovací schopnosti převažují nad porozuměním. Následkem toho často působí vyspělejší než doopravdy jsou. Naopak mívají problémy se zpracováním zrakově-prostorových informací. Často bývají přítomny poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Mnohé děti jsou až nezvykle muzikální. V chování jsou tyto děti velmi společenské a komunikativní. Postrádají však sociální zábrany a také určitou zdravou dávku ostražitosti vůči cizím lidem.
- Poruchy růstu – většina dětí se rodí s nízkou porodní hmotností a v raném věku neprospívá. I později bývají menšího vzrůstu.
- Infantilní hyperkalcémie – metabolická porucha, která znamená zvýšení hladiny vápníku v krvi, projeví se zejména v prvním roce života a zpravidla se sama časem upraví.
- Další zdravotní komplikace – trávicí potíže v raném věku, pupeční či tříselná kýla, chronické záněty středního ucha, poruchy funkce ledvin, chybné postavení a anomální tvar zubů, zraková vada, skolióza, kloubní postižení, hyperakusis – zvýšená citlivost na hluk.
Zdaleka ne vždy se projeví celé spektrum příznaků. Děti se liší také ve stupni mentálního postižení.
Jaká je příčina?
U 90-95% pacientů s klinickými příznaky Williams-Beurenova syndromu je nalezena delece 7q11.23, v důsledku které chybí část genetické informace. Tato delece zahrnuje především gen pro elastin a několik dalších genů, některé malé delece postihují jen elastinový gen. V současné době jsou v kritickém regionu 7q11.23 popisovány a vyšetřovány geny: ELN, CYLN2, TBL2, STX1A, LIMK1, RFC2, FKBP6. Elastinový gen (ELN)reguluje syntézu elastinu – proteinu důležitého pro funkci kontraktilních tkání jako jsou myokard a stěny arterií, to může vysvětlit faciální stigmatizaci, hluboký hlas, VCC, neboť dostatečné množství proteinu elastinu je nutné pro normální funkci myokardu, arterií a dalších pružných tkání a orgánů. Na druhou stranu je ale zajímavé, že někteří jedinci s WBS s potvrzenou mikrodelecí nemají kardiologické problémy. Jiný gen je zodpovědný za tvorbu faktoru, zodpovědného za replikaci DNA, jejíž snížení vede k růstové retardaci a vývojovým poruchám. Ostatní popisované geny jsou vesměs zodpovědné za další klinické projevy WBS, jako je psychomotorická retardace, hyperkalcemie a muzikálnost pacientů s WBS. Tato genetická abnormita se nedá se léčit a postihuje svého nositele na celý život. Poškození 7. chromozómu vzniká téměř vždy náhodně v období krátce před početím, u vzácných mozaikových forem v časném stádiu embryonálního vývoje. U zdravých rodičů tedy není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.
Jak se Williamsův syndrom diagnostikuje?
Podezření na Williamsův syndrom mohou vyslovit lékaři z různých oborů na základě přítomnosti typických příznaků. Diagnózu potvrdí (nebo vyloučí) klinický genetik vyšetřením delece 7.chromozómu metodou zvanou FISH (florescent in situ hybridization). Toto vyšetření se provádí z krve a je pro stanovení diagnózy Williamsova syndromu klíčové. Novější metodou diagnostiky je Array CGH. Pro rodiče, kterým se narodilo dítě s Williamsovým syndromem existuje možnost prenatální diagnostiky u dalšího těhotenství. I toto vyšetření indikuje klinický genetik.
Nutná lékařská péče
Praktický dětský lékař – pravidelné návštěvy s důrazem na pravidelné kontroly krevního tlaku, funkce ledvin, záchyt skoliózy, záchyt kloubních obtíží. U dětí se srdečními komplikacemi nutnost antibiotické profylaxe při chirurgických a stomatologických zákrocích.
Kardiolog/kardiochirurg – vždy vstupní vyšetření, u dětí s vrozenou srdeční vadou pravidelné sledování.
Oční lékař – nutné je opakované vyšetření i v případě negativních nálezů
Foniatrie – vhodné je vstupní vyšetření sluchu
Stomatolog – často vyšetření v celkové anestézii s nutností hospitalizace.
Nefrolog – vždy vstupní screening. V případě záchytu renální dysfunkce je nutná dispenzarizace.
Gastroenterolog – v případě neprospívání či poruchách příjmu stravy
Ortoped – v případě skoliózy či kloubních potíží
Dětský neurolog, dětský psycholog, v případě výrazných poruch chování i psychiatr
Fyzioterapie, rehabilitace, ergoterapie, logopedie
Zvláštní pozornost je třeba věnovat při celkové anestezii
Existují značné rozdíly mezi různými jedinci. U dítěte se zpravidla nemanifestuje celé spektrum potíží. Ačkoli různé zdravotní komplikace nemusí dosahovat vysokého stupně závažnosti, systémový charakter postižení způsobuje, že některé děti vyžadují opakované hospitalizace a časté ambulantní kontroly u různých odborníků. Pro rodinu to samozřejmě znamená zátěž z hlediska časového i finančního.
Mentální postižení
Intelekt se u většiny dětí pohybuje v rozmezí lehkého až středně těžkého mentálního postižení, ovšem s velmi nevyrovnanými výkony v různých složkách a s velkými interindividuálními rozdíly.
Vývoj řeči bývá u dětí s WS zpočátku opožděný. Většina dětí se však naučí mluvit v předškolním věku a řeč se stává jejich silnou stránkou. Mluvený projev bývá gramaticky správný, srozumitelný a silně emotivní. Slovní zásoba je široká. Typické je , že expresivní složka převažuje nad receptivní. Znamená to, že tyto děti lépe mluví než rozumí. Ačkoli jsou schopny odposlouchat a následně používat velmi sofistikovaná větná spojení, nemusí dobře rozumět jejich obsahu. Stejně tak nemusí rozumět složitě formulovaným požadavkům. Lze říci, že děti s WS mluví rády a hodně. Řeč však často bývá pouze prostředkem sociální interakce, je povrchní a postrádá sdělovací hodnotu. Děti mívají oblíbená témata, u kterých dokáží k nelibosti dospělých setrvat neúměrně dlouho.
Celkově dobré verbální schopnosti mají za následek, že se děti zdají být chytřejší, než jak je tomu doopravdy. Naopak silně narušená zpravidla bývá schopnost zrakově-prostorové integrace. Deficit se projeví v mnoha školních dovednostech (psaní, geometrie, matematika), ale působí potíže také v běžném životě – chybný odhad vzdálenosti, potíže s chůzí na nerovném terénu či po schodech, strach z výšek, problémy s koordinací jemné i hrubé motoriky.
V chování je typickým rysem Williamsova syndromu přátelskost a empatie. Děti s WS jsou velmi společenské, zejména vůči dospělým, ale postrádají sociální zábrany a neorientují se dobře ve společenských konvencích . Na ulici pozdraví kohokoliv a s každým se vybavují. Přehnaná důvěřivost však může být u některých jedinců zásadní překážkou při cestě k samostatnosti. Děti, které nemají strach z cizích lidí, jsou snadno zneužitelné a vyžadují neustálý dohled. Některé děti mohou mít naopak problém s navazováním vztahů s vrstevníky. V chování někdy může dominovat zvýšená úzkostnost (strach z nemocí, katastrof…). Časté bývají úporné potíže s usínáním a spánkem, výrazně narušující chod rodiny. Některé děti mohou celé noci probrečet!
Dalším častým problémem je stereotypní až obscesivní chování – děti vydrží u jedné činnosti dlouhou dobu a při snaze o odtržení předvedou výbuchy vzteku. Agresivní chování také nebývá vzácností.
Téměř pravidlem jsou poruchy pozornosti s hyperaktivitou.
Zvláštností je zvýšená senzitivita ke zvukům (hyperakusis) – nadměrný hluk může dětem působit až bolest. Mnohé děti s WS mají hudební nadání.
I zde platí, že každé dítě je individuum a vyžaduje specifický přístup. Až na vzácné výjimky potřebují tyto děti speciální vzdělávání a dispenzarizaci ve speciálně-pedagogických centrech.
V předškolním věku mohou být výhodná zařízení pro děti poruchami vývoje řeči. Vzhledem k deficitu jemné a hrubé motoriky je užitečná ergoterapie. Důraz má být kladen na cvičení vizuálně- prostorové orientace. Důležitý je i nácvik sociálních dovedností, který má být zahájen nejlépe již v předškolním věku. Otázka začlenění do běžné základní školy s využitím školní asistence či zařazení do speciální třídy musí být řešena individuálně pro každé dítě. Rozhodnutí o školním zařazení má vycházet z pečlivého psychologického vyšetření. Vhodné jsou třídy s menším počtem žáků, individuální učební plány respektující nevyrovnaný intelektový profil, využití kompenzačních pomůcek – zejména osobních počítačů. Není-li pro dítě vhodné začlenění do běžné základní školy, je s výhodou, když má dítě možnost styku se zdravými vrstevníky během mimoškolních aktivit (zájmové kroužky, atd.). Většina dětí má po ukončení základní školní docházky dostatek potenciálu k dalšímu vzdělávání a zaslouží si podporu jak ze strany rodiny tak ze strany školních zařízení a státních institucí.
Závažnost postižení a společenský dopad
Samotná hodnota IQ je bezcenným číslem jak pro rozhodování o školním zařazení tak při hodnocení tíže postižení např. pro účely orgánů sociální správy. Při použití standardních testovacích baterií často dobré verbální schopnosti výrazně vylepší celkové skóre. Ani pouhé rozlišení na verbální a nonverbální IQ nerespektuje dostatečně podstatu postižení, neboť vyjadřovací schopnosti typicky převažují nad porozuměním. V reálném životě však dobré verbální schopnosti nevykompenzují deficit v jiných oblastech. Ačkoliv děti s Williamsovým syndromem jsou společenské, učenlivé a na první pohled budí celkově dobrý dojem, potřebují podporu v mnoha oblastech. Velká část nedostatků není při běžném kontaktu patrná. Při posuzování dětí s WS je vždy nutné brát v patrnost hodnocení lidí, kteří jsou s těmito dětmi v denním kontaktu, tj. rodiče, učitelé, vychovatelé, osobní asistenti. Většina dětí potřebuje vzhledem k poruchám chování, pozornosti a hyperaktivitě trvalý dozor jak v domácím tak ve školním prostředí. Poruchy vizuálně prostorové integrace se mohou i v pozdějším věku u jinak šikovného dítěte projevit jako neschopnost orientace v nejbližším okolí. Paradoxně, v době, kdy se zdravé děti začínají osamostatňovat, na rodiče dětí s Williamsovým syndromem dolehnou v plné míře problémy spojené s pro WS typickou společenskou povahou, jako je nadměrná přátelskost, zvýšená emotivita, nepochopení společenských konvencí, absence strachu z cizích lidí atd. Z mnohaletého výzkumu vyplývá, že tyto charakteristiky chování jsou geneticky podmíněné a nejsou důsledkem zanedbané výchovy.
Závěr
Dítě s Williamsovým syndromem klade na rodiče zvýšené výchovné nároky a potřebuje trvalý dozor často až do období adolescence. Dítě s Williamsovým syndromem vyžaduje podporu při vzdělávání, zvýšenou zdravotní péči a podporu při začleňování mezi zdravé děti. Všechny děti se mohou učit novým věcem, rozvíjet svoje schopnosti a přinášet svému okolí mnoho radosti.
