Informace pro lékaře
Základní a nejnovější informace o Williamsově syndromu v češtině najdete v přehledovém článku MUDr. Wandy Urbanové a kolektivu autorů, který se jmenuje Pacient s Williamsovým syndromem v ordinaci dětského lékaře. Tento článek vyšel v časopise Česko-slovenská pediatrie v rubrice Setkání s pacientem v létě 2022 (v čísle 4/2022). S laskavým svolením profesora MUDr. Jana Lebla, CSc., který je šéfredaktorem časopisu Česko-slovenská pediatrie, článek pro potřeby našeho spolku přetiskujeme.
Ke stažení zde: URBANOVA_Ces-slov Pediat 4-22
Nejpodrobněji zpracované informace lze najít v článku Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome, který vyšel v časopise Pediatrics (Pediatrics; May 2001, Vol. 107 Issue 5, p1192, 13p – text v pdf ke stažení také zde). Publikovaná doporučení zpracovala American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. V roce 2017 byl zpracován český překlad tohoto článku, text v pdf ke stažení najdete zde: Williams syndrom Pediatrics – česky).
V lednu 2020 vyšel v časopise Pediatrics aktualizovaný článek Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome – anglické znění najdete zde: peds.2019-3761.full.
Z amerického článku jsme převzali uvedený přehled incidence jednotlivých zdravotních problémů dětí s Williamsovým syndromem.
Typ postižení
Zrakové
Esotropie (50%)
Hyperopie (50%)
Sluchové
Chronické záněty středouší (50%)
Hyperakusis (90%)
Zubní
Malokluze (83%)
Mikrodoncie (95%)
Kardiovaskulární
Celkem (80%)
SVAS (75%)
SVPS (25%)
PPS (50%)
Stenóza renální artérie (45%)
Jiné arteriální stenózy (20%)
VSD (10%)
Hypertenze (50%)
Genitourinární
Strukturální anomálie (20%)
Enuréza (50%)
Nefrokalcinóza (> 5%)
Rekurentní infekce močových cest (30%)
Gastrointestinální
Potíže s příjmem potravy (70%)
Zácpa (40%)
Divertikly tlustého střeva (30%)
Prolaps rekta (15%)
Kůže/vazivo (integument)
Měkká poddajná kůže (90%)
Tříselná kýla (40%)
Pupeční kýla (50%)
Předčasné šedivění vlasů (90%) (v dospělém věku)
Muskuloskeletální
Kloubní hypermobilita (90%)
Kloubní kontraktury (50%)
Radioulnární synostóza (20%)
Kyfóza (20%)
Lordóza (40%)
Vadný stereotyp chůze (60%)
Kalcium
Hyperkalcémie (15%)
Hyperkalciurie (30 %)
Endokrinní
Hypothyreóza (2%)
Časný nástup puberty (50%) (skutečně předčasná puberta se vykytuje mnohem vzácněji)
Diabetes mellitus (15%) ( v dospělém věku)
Obezita (30%) (v dospělém věku)
Neurologické
Hyperreflexie (75%)
Chiari malformace I (10%)
Centrální hypotonie (80%)
Hypertonie (periferně) (50%)
Kognitivní
Opoždění vývoje (95%)
Mentální retardace (75%)
Hraniční intelekt (20%)
Normální inteligence (5%)
Narušení vizuálně-prostorové konstruktivní kognice (95%)
Chování
ADHD (70%)
Generalizovaná úzkostná porucha (80%)
Z citovaného článku ve stručnosti uvádíme rovněž některá doporučení týkající se zdravotní péče o děti s Williamsovým syndromem:
- měření krevního tlaku (na obou pažích) a pátrání po srdečních šelestech v rámci běžných lékařských prohlídek
- vstupní ultrazvuk močového systému a dále pravidelné kontroly funkce ledvin vzhledem ke zvýšenému výskytu renálních anomálií
- u dětí s nevysvětlenou horečkou je třeba myslet na možnost infekce močových cest
- pátrat po hyperkalcémii a hyperkalciurii zejména při stanovení diagnózy a dále je-li dítě symptomatické (zvracení, obstipace, neprospívání, dráždivost). Ačkoliv se hyperkalcémie zpravidla spontánně upraví, i nadále je vhodné provádět pravidelné kontroly (podrobná doporučení – viz článek)
- při zjištění hyperkalcémie/hyperkalciurie doplnit ultrazvukové vyšetření k vyloučení nefrokalcinózy a nefrolitiázy, zvážit dietu s nízkým obsahem Ca, nejlépe se však obrátit na centrum se zaměřením na metabolické vady
- dětem s Williamsovým syndromem by neměly být podávány multivitamínové preparáty, vzhledem k potencionálně negativnímu účinku vitamínu D
- v případě trávicích obtíží – řešit zácpu, pátrat po rektálním prolapsu, analní fisuře, gastrointestinálním refluxu
- pátrat po tříselné a pupeční kýle
- pravidelně kontrolovat funkce štítné žlázy
- vzhledem k riziku chronické mesootitidy jsou nutná pravidelná foniatrická vyšetření včetně objektivního zhodnocení sluchu a to již od kojeneckého věku
- již během kojeneckého věku je nezbytné vyšetření zraku ve specializovaném centru vzhledem k riziku refrakčních vad, strabismu, amblyopie
- pátrat po skolióze, vadném držení těla, včas doporučit rehabilitaci
- problémy jako hypertenze, kloubní postižení, rekurentní infekce močových cest a gastrointestinální obtíže se mohou vyskytnout v období adolescence a přetrvávat do dospělosti
- zvýšenou pozornost vyžaduje anestézie (v literatuře je popsáno několik neočekávaných úmrtí dětí s WS v souvislosti s podáním anestézie)
Další důležité informace najdete v brožurce Management Williamsova syndromu – klinické doporučené postupy, kterou zpracovala britská Williams Syndrom Foundation (revize 2017), a kterou spolek Willík vydal v českém překladu v roce 2018. Brožuru si můžete stáhnout, příp. v případě zájmu si můžete o tištěnou verzi napsat (hana.kubikova@spolek-willik.cz). V anglickém znění ji najdete zde.
V časopise Anestezie a intenzivní medicína, číslo 3/2018, vyšel článek MUDr. Pavlíny Noskové z Kliniky anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny 1.LF UK s názvem Anesteziologická problematika u dětí s Williamsovým syndromem. Článek poukazuje na základní problematiku onemocnění a zdůrazňuje anesteziologický management pro praxi.
Vzhledem ke komplikacím, které se mohou při použití narkózy u lidí s Williamsovým syndromem vyskytnout, velmi doporučujeme vzít doporučené postupy v úvahu před každým zákrokem, který vyžaduje celkovou anestezii.
Článek najdete zde: Williamsův syndrom – anestezie, P.Noskova, 2018
Dentálního zdraví se pak týká tento anglický text: Williams–Beuren syndrome: a complete guide for oral healthcare (příp. i zde).
Na youtube je dále možné shlédnout přednášku MUDr. Wandy Urbanové, Ph.D. – Dítě s Williamsovým syndromem v ordinaci praktického lékaře (realizována v lednu 2021).
