Domů

Pořád to budeš ty!

Na stránce České asociace pro vzácná onemocnění Vzácní.cz byl zveřejněn příběh naší nové kamarádky Kristýnky. Se svolením ČAVO přetiskujeme i na našem webu.

Naše dcera má Williamsův-Beurenův syndrom, nedávno oslavila 18. narozeniny. Na diagnózu se přišlo až v jejích 17 letech díky náhodnému setkání s paní doktorkou, která se tomuto onemocnění shodou okolností věnuje. Předtím jsme zkrátka “propadli sítem”. Je to dost neuvěřitelný příběh, který nám v mnohém změnil život.

Představte si pražské letiště v létě: tisíce proudících lidí, které neznáte, jezdící schody, informační tabule, hlášení. Soustředíte se na svůj let, zavazadla, spolucestující. Jaká je pravděpodobnost, že se s někým cizím dáte do řeči? A jaká je pravděpodobnost, že díky tomu přijdete na něco zásadního? Nám se stalo právě to. Když jsme minulé léto letěli na dovolenou, stála za námi ve frontě na odbavení paní doktorka Wanda Urbanová. Kristýnka ji zaujala, chvíli si povídaly a paní doktorka tehdy vyslovila podezření, že by naše dcera mohla mít Williamsův-Beurenův syndrom.

Nikdy předtím jsem o této nemoci neslyšela, vůbec jsem nevěděla, o co jde. Ptala se mě postupně na různé věci a já jsem všechno potvrdila, včetně průběhu mého porodu. Požádala nás, jestli by si mohla Kristýnku vyfotit, aby mohla její fotografii nahrát do programu, který ze vzhledu obličeje dokáže vyhodnotit pravděpodobnost výskytu vývojové genetické vady. O dva dny později nám poslala výsledek, který syndrom potvrdil s pravděpodobností přes 90%. Doporučila nám jít na genetické testy.

Pamatovali jsme si, že Kristýnka na genetických testech byla už ve dvou letech, protože měla na svůj věk menší obvod hlavy a obličejový dysmorfismus. Tehdy se však nic nepotvrdilo, pouze to, že je nositelem genu, který způsobuje celiakii. Nyní jsme jí nechali testy udělat znovu a Williamsův-Beurenův syndrom se potvrdil. Po 17 letech, kdy Kristýnka prošla rukama tolika lékařů a odborníků.

Příliš hodné miminko

To, že je Kristýnka jiná, jsme pozorovali už od chvíle, kdy se narodila. Je naše druhé dítě, měli jsme tedy srovnání se starším synem a také s dětmi mých dvou kamarádek, které se narodily v podobné době.

Porod proběhl trochu předčasně, v 38. týdnu, byl poměrně složitý. Ve 37. týdnu se podle ultrazvuku zdálo, že Kristýnka neroste tak, jak by měla, pan doktor pojal podezření, že nejsou v pořádku průtoky pupečníkem. Vyšetření je ukázalo v normě, zůstala jsem ale v nemocnici týden na pozorování. Kristýnka nepřibývala a neustále spala, měla stále stejnou tepovou frekvenci. Porod byl nejprve vyvolávaný, nakonec proběhl císařským řezem. Když se Kristýnka narodila, měla 2,34 kg a 46 cm, když mi ji poprvé přinesli, byla opravdu malinká.

Na pokoji v porodnici jsem byla s paní, jejíž holčička se narodila v 33. týdnu, přesto se ale  vyvíjela mnohem rychleji. Říkali jsme si, že je něco špatně, ale nikdo nám nedokázal říct, co se děje. Ta nejistota pro nás byla asi nejhorší: máte tušení, že je něco špatně, ale nevíte proč.

První čtyři měsíce Kristýnka prospala, byla vzhůru vždy jen krátce. Spala, jedla, dobře přibývala, ale spala pořád. Když byla vzhůru, byla takové hodné děťátko. Tehdy se u ní objevil šelest na srdci, začali jsme tedy docházet na kardiologii. Zjistilo se, že má foramen ovale (otvor v dělící přepážce mezi pravou a levou srdeční síní, který se obvykle v prvních týdnech života uzavře), začali jsme chodit na pravidelné kontroly. V šesti měsících se otvor v přepážce uzavřel. V roce a půl měla atypické výsledky EKG, ale bez nálezu srdeční vady. Postupně jsme tam chodit přestali, protože lékaři nic dalšího nezjistili.

Dále jsme chodili do speciální poradny pro rizikové novorozence, protože měla Kristýnka nízkou porodní váhu. Překvapilo nás, v jak dlouhých intervalech si nás objednávali – vždyť do jednoho roka života udělají děti tak obrovské pokroky. Ve čtyřech měsících se Kristýnka panu doktorovi zdála v pořádku,  v sedmi měsících se mu zdála lehce pozadu, ale tvrdil, že to dožene. My jsme ale sami v osmi měsících vyhledali terapeutku, která s dětmi cvičila Vojtovu metodu, protože Kristýnka stále nelezla, pouze válela sudy na jednu stranu. Paní terapeutka byla výborná a velmi nám pomohla: začali jsme s Kristýnkou intenzivně cvičit.

Na třetí kontrole v poradně pro rizikové novorozence se pan doktor chytil za hlavu a řekl, že není možné, že je Kristýnka takhle pozadu. Chtěl jí udělat sonografii mozku, ale měla už uzavřenou fontanelu, tak to nebylo možné. Poslal nás tedy na dětskou neurologii, kam jsme začali docházet kvůli opožděnému psychomotorickému vývoji.

Nevyhraněné školní roky

Postupně jsme naráželi na různé další potíže, nikdo ale nevěděl, co Kristýnce doopravdy je. Slýchali jsme různé varianty věty “je to tak, prostě to tak berte”. Svou vlastní cestou jsme životem nějak proplouvali až do Kristýnčiných 17 let.

Nástup do první třídy nebyl lehký. Kristýnka měla odklad, pravidelně jsme docházeli do pedagogicko-psychologické poradny. Nezjistili tam však nic konkrétního kromě toho, že je nevyhraněná při používání pravé a levé ruky. Řekli nám však, ať s tím nic neděláme, že se to srovná. Pak jsme šli do jiné poradny, řekla jsem, že pozorujeme, že Kristýnka sice kreslí pravou, ale po pastelce vždy sahá levou, navíc obrázky kreslené levou rukou jsou mnohem koordinovanější. Potvrdili nám, že by měla používat spíše levou ruku. Na to ale nedošlo, protože už si na ní nezvykla.

Problémy ve škole se objevily hned během prvního pololetí. Pokud se Kristýnce něco nedařilo, nesla to velmi špatně, velmi jí to stresovalo. Paní učitelka nám říkala, že Kristýnka často odchází na záchod, odcházení pro ni byla úniková cesta. Ve škole proto navrhli nové vyšetření v poradně, kde Kristýnce doporučili od druhého pololetí asistentku. Na asistentky jsme měli opravdu štěstí: postupně jsme poznali tři, poslední z nich provedla Kristýnku celým druhým stupněm, mnoho ji naučila. Když Kristýnka končila školu, měla jen tři trojky, což bylo skvělé.

Když se nyní zpětně díváme na zprávu z pedagogicko-psychologické poradny, vidíme, že všechny popsané problémy souvisí s Williamsovým-Beurenovým syndromem. Porucha pozornosti, snížené prostorové vnímání, které pro Kristýnku představuje opravdu veliký problém, potíže s jemnou i hrubou motorikou. Všechno nyní dává smysl, nešlo o náhodné potíže, které spolu nesouvisely.

Pokud jde o zdravotní stránku, kolem 9. roku se nám zdálo, že Kristýnka začíná dospívat, podle lékařů ale ještě neměla dostatečnou hmotnost, aby se to dalo očekávat. Přesto, že v 11 letech vážila jen 35 kg, jí však puberta začala. Naší pediatričce se to nezdálo, poslala nás proto na vyšetření. Když jsme se však obrátili na jakéhokoli gynekologa, mávl nad tím vždycky rukou, když zjistil, že Kristýnka nemá žádné další problémy. Nechali to být s tím, že děti dnes dospívají mnohem dříve. Předčasná puberta je přitom jedním z příznaků Williamsova-Beurenova syndromu.

Kolem 9. roku jsme pro Kristýnku dostali od našeho zubaře doporučení na ortodoncii kvůli obrácenému skusu a zubním vadám. V první ordinaci nám řekli, že s tím momentálně nejde nic dělat a dá se to řešit až v dospělosti operací čelistí. Pak se nám ale podařilo objednat Kristýnku do ordinace pana doktora Ihy a paní doktorky Ihové. Díky jejich precizní práci a fixním rovnátkům není po obráceném skusu ani památky, žádná operace nebyla potřeba.

Nechci být takhle nemocná 

Potvrzení diagnózy nám bez nadsázky změnilo život. Teď už víme, že Kristýnčiny potíže mají své jméno a příčinu. Někdo se nás tehdy bezelstně zeptal, proč chceme jít znova na genetické testy, když potvrzení diagnózy naši situaci nijak nezmění, pro nemoc není léčba. Nám ale bylo jasné, že s potvrzenou diagnózou bude mít Kristýnka úplně jiné možnosti.

Myslím, že ten dotaz dobře ilustruje, jak nepřenositelná je situace vzácných pacientů. Pokud se potvrdí vaše diagnóza, najednou víte, že to, co zažíváte, je pravda, že je to skutečné. Není to vymyšlené, nejste hypochondr, který pořád zatěžuje doktory, který si něco vymýšlí. Potýkat se s potížemi, kterým vy ani nikdo jiný nerozumí, ale v každodenním životě vás stále omezují, je psychicky neskutečně náročné.

Neměli jsme zatím příliš možností setkat se s dalšími rodinami, jejichž děti mají tento syndrom. Zatím jsme byli na jednom setkání spolku Willík, poprvé s nimi pojedeme na víkendový pobyt, na který se moc těšíme. Doufáme, že tam budeme mít prostor popovídat si s ostatními rodiči, zajímá nás, co mají podobně jako my.

Naše Kristýnka se například hodně pozoruje, co se týče zdravotních problémů, velkou roli u ní hraje psychika. Když jí něco pobolívá, tak se na to hodně soustředí, potřebuje slyšet lékaře, nějakou autoritu, že je  v pořádku. Když jsme čekali na výsledky genetických testů, trvalo to poměrně dlouho. Kristýnka nám jednou řekla: “Já to nechci mít, já nechci být takhle nemocná”. Snažili jsme se ji uklidnit, že jestli se to potvrdí, žije s tím už 17 let a nic se pro ni nezmění. Neovlivní to ona, ani my, už se to stalo. Nebyla by jediná, je spousta dětí, které mají stejnou nemoc. Říkali jsme: “Pořád to budeš ty, nic to s tebou neudělá. Jen budeme vědět, že to, co je u tebe jinak, má nějaké jméno. Nikdo to nezavinil, nikdo neudělal nic špatně.”

S některými členy spolku Willík už jsme v kontaktu díky Facebookové skupině. Nebudeme přehánět, když řekneme, že se nám díky tomu otevřel úplně nový svět a že je nějaký “hezčí”. Neřeší se v něm hlouposti a malichernosti. Dokonce i Kristýnka má najednou spoustu kamarádů, mají společnou chatovací skupinu, někdy si telefonují. Konečně poznala něco jako kamarádství, protože od malička vyrůstala bez kamarádů.

Pokud mě něco trápí, je to právě chování některých Kristýnčiných vrstevníků. Nesu to mnohem hůře, než její zdravotní stav, nerozumím, k čemu jsou ve svých rodinách vedené. Právě oni jsou přece zdraví a mohli by ostatním pomáhat. Děti s Williamsovým-Beurenovým syndromem jsou ze své podstaty velmi hodné a přátelské, navazují lehce kontakt s ostatními, jsou komunikativní a nezákeřní. Je radost s nimi být. Nechápu, jak na ně někdo může být zlý. Naopak když slyším, jak spolu Kristýnka a její kamarádi mluví, tak si říkám, že by se k sobě tak měli chovat všichni.

Není lehké žít s podobnou nemocí, na druhou stranu si moc dobře uvědomujeme, jak nás to obohatilo, o co je náš život lepší. S tím, že je Kristýnka jiná, se smiřujeme celý život. Nepochopí to nikdo, kdo to neprožil. Nejtěžší pro nás byla nejistota, pocit, že nevíte, s čím bojujete, proti čemu se stavíte. Potvrzení diagnózy bylo úlevou, měla jsem doslova pocit, že jsem se vznesla tři metry nad zem. Nenesli jsme to špatně, protože pojmenování diagnózy nic nezměnilo na tom, jaká Kristýnka je. A setkání s paní doktorkou na letišti je pro mě dodnes událostí mezi nebem a zemí.

Přání do budoucna

Pokud jde o specialisty, je Kristýnka poslední dva roky sledována na kardiologii, protože si začala stěžovat na bolesti na hrudi. Na EKG se jí projevily nějaké odchylky, ale nic, co by svědčilo o srdeční vadě. Protože už jí bylo nedávno 18 let, měla by přejít k lékaři pro dospělé, rádi bychom našli nějakého, který má s její nemocí zkušenosti. Doufáme, že to budeme moci probrat s ostatními rodiči, stejně jako to, jestli by měla Kristýnka nárok na invalidní důchod, až skončí školu.

Pokud jde o budoucnost, máme přirozeně obavy. V pedagogicko-psychologické poradně nám kdysi  řekli, abychom Kristýnku nedávali na střední školu, že by se tam trápila. Přemýšleli jsme o sociálně-právním středoškolském oboru s maturitou, měli jsme z něj velmi dobrý dojem, ale Kristýnce se to nezdálo. Říkala nám: “Jak bych se mohla starat o ostatní, když se neumím postarat sama o sebe?” Přála si stát se cukrářkou, přijata byla bez problémů, měla opravdu dobré vysvědčení, umístila se dokonce jako první. Bohužel teď hodně naráží na problémy s jemnou motorikou. Do školy chodí moc ráda, ale problémem jsou praxe. Nemyslíme si také, že by mohla v budoucnu pracovat samostatně: snadno se unaví, má poruchu pozornosti, nevydrží u něčeho delší dobu. Nevíme tedy, jak to bude dál.

Přáli bychom si, aby měla v budoucnu vedle sebe někoho, kdo jí dá zázemí, partnera, který ji bude brát takovou, jaká je. Aby měla šťastný život a svou rodinu, až tu nebudeme my. A pokud by věda pokročila, aby se podařilo najít na její nemoc lék.

Pro nás je Kristýnka požehnání. Naučili jsme se díky ní spoustu věcí, jež bychom se se zdravým dítětem nenaučili. Člověk bere to, že je zdravý, automaticky, když mu však vstoupí do života nějaké onemocnění, posune vás to jinam. Vážíte si pak něčeho úplně jiného.

Nedávno jsem vyplňovala dotazník pro jednu studentku k její bakalářské práci o Williamsově-Beurenově syndromu. Byla tam otázka “Kdybyste mohli vrátit čas a stáli byste před rozhodnutím, jestli mít dítě, které máte, nebo zdravé dítě, které byste vybrali?” Napsala jsem, že bych si vybrala Kristýnku. Protože život s ní mi toho strašně moc dává.

Hana