Markéta
Jak to začalo?
Markétka se narodila společně se sestřičkou, dvojčátkem, v dubnu 2012. I přes porod ve 40. týdnu vážila pouze 2 kg, téměř o kilo méně než sestřička Barborka (ta je zcela zdravá). Z porodnice jsme odcházely po 14 dnech. Markétka v tu dobu hezky přibírala a veškerý novorozenecký screening byl v pořádku. Při kontrole v 6 týdnech uslyšel pediatr šelest na srdíčku. Diagnóza zněla: defekt komorového septa a neuzavřené foramen ovale. Začali jsme chodit na kardiologii. Jinak bylo vše v pořádku.
Markétka byla plačtivější a trápily ji koliky. Od 3. měsíce jsme začali cvičit Vojtovku pro opistotonus a predilekci hlavičky vpravo. Na bříško se začala přetáčet od 4. měsíce, chodila od 14. měsíce. Nijak zvlášť motoricky nezaostávála. V roce jsme ukončili cvičení Vojtovky, foramen ovale se uzavřelo. Trochu jsme začali bojovat se stravou. Markétka hůře přijimala větší kousky, často se zakuckala. To se postupně zlepšovalo. Přibírala pomaleji a moc nejevila zájem o hračky, nesnažila se o komunikaci. Ve dvou letech nemluvila, myslela jsem, že bude mít PAS. Z tříleté prohlídky jsem odcházela s Dg. autismus a MR. Absolvovali jsme kolečko vyšetření, autismus se nepotvrdil, vždy jsme slyšeli pouze dg opožděný psychomotoricky vývoj, a že vše dožene. Na jedné z ročních kardio kontrol se najednou objevila nedomykavost mitrální chlopně.
Hledání odpovědí
Ve školce se Markétka hůře adaptovala, téměř nemluvila a bylo mi navrženo přeřadit ji do speciální třídy běžné MŠ. V tu dobu (cca ve 4 letech) jsme již navštěvovali logopedii a Markétka se začala najednou skokově posouvat dopředu. Nadále nás trápila porucha pozornosti, vybíravost v jídle (trvá dodnes, vydržela by na salátových okurkách a plátkovém sýru), vývojová dysfazie, odmítání jakékoliv práce s tužkou či pastelkami, potíže s rovnováhou, nezájem o okolí a enuréza.
Zároveň se však začala projevovat výborná sluchová a zraková paměť, nadšení hudbou, hmyzem (zvláště pavouky), květinami a stopkami listí. Markéta začala vyhledávat děti, mazlit se a neustále se smála. Mně se však stále něco nezdálo. Chtěla jsem další vyšetření. Náš pediatr trval na dg PAS. Pracuji jako učitelka a speciální pedagog. Požádala jsem tedy jednu paní učitelku ze SPC pro děti s autismem, ať se mi na Markétku ve školce podívá. Že podle mne to autismus není a nemůžeme se hnout dál, přestože je evidentně něco špatně. Paní učitelka mě pak při konzultaci navedla na možnost genetického onemocnění a přímo vyslovila Williamsův syndrom. No a pak už to šlo rychle. Williamsův syndrom byl dceři po genetické vyšetření potvrzen v 5 letech.
A jak je to dnes?
V současnosti má Markétka odklad školní docházky a dále chodí do speciální třídy MŠ. Je sledována na kardiologii, psychiatrii a endokrinologii (zatím bez medikace). Chodí plavat, navštěvujeme logo a ergoterapii. Dělá pokroky ve všech oblastech. Je to naše usměvavé a tvrdohlavé sluníčko, které se rádo mazlí, zpívá, recituje básničky, prohlíží si knížky a díky Albi tužce zná odborné názvy zvířat celého světa. Se svojí sestřičkou má bezvadný vztah a začínají z nich být parťačky.
(vloženo v listopadu 2018)
