Justýna
Narodila jsem se v srpnu 2009. Poprvé si maminka všimla, že něco není v pořádku, když jsem v půl roce zvracela sunar a nepřibírala, nespinkala a nedělala věci jako jiné děti.
Po měsíci, kdy mě konečně hospitalizovali, zjistili, že mám moc vápníku v krvi a zúženou plícnici, ale tak se to prý stává a pustili mě domů. Mamince to ale nedalo a náhodou objevila stránky o Williamsově syndromu a měla jsem víc než polovinu příznaků… Jenže mi odmítli udělat testy, že jsem moc hezká, abych syndrom měla… V květnu jsme se dostali na genetickou kliniku v Hradci Králové, kde provedli speciální test a ten Williams-Beurenův syndrom potvrdil.
A co mě ve spojitosti s tímto provází?
- Centrální hypotonie – málo svalstva a nutnost cvičit
- Mozečkový syndrom – narušená rovnováha hypermobilita
- Mentální retardace – lehká až středně těžká mentální retardace
- Astigmatismus – oční vada
- Hyperakusis – citlivost na hluk a zvuky
- Zubní problémy – vysoká kazivost a špatné postavení zubů
- Hypothyreóza – onemocnění štítné žlázy (léky na celý život)
- Neprospívání
- Poruchy metabolismu kalcia – hlídaný příjem vápníku
- Zúžená aorta a plicnice
- Celiakie – doživotní nesnášenlivost lepku, bezlepková dieta
- Synostoza kostí – srůstání předloketních kostí – v tuto chvílí už neotočím ruce dlaněmi vzhůru
- Nefrokalcinoza – ledviny prorostlé usazeninami vápníku + jednu ledvinu mám menší…
Navštěvuji speciální základní školu Svítání v Pardubicích, mám ve škole různé terapie, např: ergoterapii, fyzioterapii, muzikoterapii, canisterapii, hiporehabilitaci, logopedii. Každých 14 dní chodíme se školou plavat. Moc ráda plavu, a tak navštěvuji bazén i s rodinou.
Mám absolutní sluch a hudba mě baví a uklidňuje, zvládla jsem zkoušky do Zušky – obor sólový zpěv. Ve volných chvílích ráda maluji, prohlížím knihy, poslouchám zvuky ptáčků, praček a sekačky 🙂 a skládám puzzle.
