Filip
Filípek se narodil v únoru 2018 a v současnosti je to 18ti měsíční usměvavý chlapeček s diagnózou Williamsova syndromu.
Narození a počáteční vývoj
Filípkovi problémy začaly už v těhotenství, které bylo předčasně ukončeno císařským řezem – kvůli neprospívání plodu a patologickým průtokům v pupečníkových cévách. Narodil se 15 minut před půlnocí dne 28.2. – v té době jsme ještě netušili, že jeho datum narození je zároveň i Dnem vzácných onemocnění. Domů jsme si po pěti dnech v porodnici odvezli malinkaté, dvoukilové, plně kojené a skoro pořád spící miminko. Filípek je jedním z těch šťastnějších Willíků, kteří nemají závažnou srdeční vadu, proto nikdo v té době neměl podezření na nějaký závažnější problém.
Bohužel i další vývoj se neobešel bez problémů – Filípek rostl pomaleji, měl potíže s jídlem, koliky a začal celkově zaostávat proti ostatním dětem. Objevily se i zdravotní obtíže – například dvě kýly (pupeční a tříselná), které byly řešeny v pátém měsíci operací v celkové anestezii. Raději na tuto operaci ani nevzpomínáme, proběhla rychle a bez komplikací. Zpětně si však uvědomujeme, jak riziková celková anestezie pro děti s WS může být a proklínáme malou informovanost lékařů na chirurgii, že nikomu Filípkův stav nepřišel ani trochu podezřelý. Náš maličký měl i deformitu hlavičky, alergii na mléčnou bílkovinu, celkové neprospívání a opožděný vývoj. Po zahojení bříška jsme v sedmém měsíci začali cvičit Vojtovu metodu, ke které Filípek přijal zásadní postoj: řval, dokud mohl a jak jenom mohl. Cvičili jsme pravidelně třikrát denně. K tomu měl i na pár měsíců kraniální ortézu – helmu, na srovnání hlavičky.
Diagnóza
Zatímco pediatr nás uklidňoval, že vše bude v pořádku, rehabilitační lékařka nás v 11 měsíci odeslala k dětské neuroložce – pro jistotu. Sehnat neurologa pro dítě, byť v Praze, je opravdu oříšek. Jen díky kontaktům maminky lékařky jsme dostali termín už za tři týdny. A tak jsme s Filípkem navštívili velmi pečlivou MUDr. Jahnovou ve FNKV. Ta nám doporučila rozsáhlé testování, včetně vyšetření metabolických poruch a mikrodelečních syndromů. Poprvé jsme se dozvěděli, že by mohlo být něco v nepořádku. Maminka hned ten večer na internetu našla podobu a příznaky Williamsova syndromu. Pak už jsme se jen 8 týdnů „modlili“ aby to nebyla pravda… Výsledky mnoha testů jsme se dozvídali na etapy, za dva měsíce se definitivně potvrdila diagnóza: Williamsův syndrom. Tuto zprávu, která nám změnila život, jsme se dozvěděli o velikonočních prázdninách, které jsme trávili na Slovensku. Byla to noční můra, která se stala skutečností.
Podpora, terapie
Na internetu jsme hned našli stránky spolku Willík, odkud jsme čerpali spoustu základních informací. Jsme rádi, že jsme díky nim nemuseli tápat – některé jiné české stránky jsou totiž dost matoucí (například na stránkách “ALFABET” je u WS místo hyperkalcémie uvedená hyperkalémie!?!?). Shodou okolností se již za týden po zjištění diagnózy konalo jarní setkání spolku Willík u kláštera Želiv, které jsme navštívili. Byl to doslova křest ohněm, kde jsme potkali svou budoucnost, a zároveň dostali neuvěřitelnou dávkou podpory od ostatních rodičů, kteří všichni milují a pečují o své děti. Potkat skupinu lidí, kteří nás a Filípka všichni s úsměvem přivítali, podělili se o své zkušenosti a vyjádřili svou podporu, byla úžasná zkušenost. Taky jsme dostali mnoho informací a odborných materiálů o WS, které se velmi hodili především v ordinacích specialistů. Ti často netuší, co to Williamsův syndrom je a jak se projevuje… Takže paradoxně ten maximálně poučený lékař, který ví o WS nejvíc, byla skoro vždycky Filípkova maminka. O brožuru “Management Williamsova syndromu” projevilo zájem tolik lékařů, že jsme několikrát rozesílali poštou papírovou nebo mailem její elektronickou verzi.
Po překonání prvotní fáze šoku a na základě typů od rodičů dětí s WS jsme se dali do googlování (výsledkem je stále se rozrůstající soubor všech možných informací a kontaktů, jsou na Facebooku Willíka k dispozici). Na mnohá nová „klíčové slova“ jako jsou raná péče, neurorehabilitace, senzorická integrace atd. jsme přišli až po čase. Většinu péče pro dítě s WS řídí pediatr, proto, podle nás, je základem všeho najít si vážně dobrého a pečlivého pediatra. Bohužel neexistuje Centrum zaměřené na děti s WS. Když máte štěstí, dostanete se jako my do “Centra komplexní péče pro děti s perinatální zátěží” v ul. Ke Karlovu v Praze, případně můžete ještě zkusit “Centrum komplexní péče o děti s poruchami vývoje a jejich rodiny” v Motole. Tam jsou totiž po ruce všichni odborníci, které budete potřebovat – neurolog, genetik, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, alergolog……atd. Jinak budete zoufale shánět zrovna toho odborníka, ke kterému máte s dítětem jít, protože vyšetřit a sledovat se toho u dítěte s WS musí spoustu.
Lázně a fyzioterapie
Fyzioterapeutka, ke které jsme tehdy s Filípkem chodili, nám pro něj doporučila lázně, ale sehnat termín “na pojišťovnu” bylo možné tak za 5-6 měsíců. Tak jsme jeli alespoň na týden jako samoplátci za cenu odpovídající rodinné dovolené do Dětské léčebny v Jánských lázních. Čekala nás tam Vojtovka, masáže, fyzioterapie, ergoterapie, plavání a samozřejmě klimatoterapie (procházky kolem léčebny), u kterých nám nepřálo počasí… Tam při fyzioterapii ukázali Filípkovi, jak by se mohl sám postavit, a na ergoterapii vyzkoušeli různé formy stimulace s překvapivou invencí a využitím různých pomůcek.
Filípek jako kdyby vyslyšel prosby rodičů a chtěl se odvděčit a snad i zvýšit svou šanci na další lázně, tak poslední den pobytu předvedl první plazení. Bylo mu tehdy 15 měsíců, do té doby se pohyboval kutálením. Sice se plazil jako ”sniper“ (ostřelovač), protože používal obě ruce najednou, jako by držel pušku, ale prokazatelně se pohyboval! Hurá…začali jsme trénovat plazení a pomalu i vylézání do stoje – to se Filípkovi velmi zalíbilo.
Díky doporučení paní fyzioterapeutky Moniky Žídkové, se kterou jsme se seznámili na setkání Wilíků, se nám za týden po návratu z Jánek podařilo “zbavit” se Vojtovy metody a dětského řevu během cvičení – začali jsme praktikovat Vojtovou metodu druhé generace a také Bobath koncept. Zpětně litujeme, že jsme se nepídili dřív, a nechali Filípka i nás tak dlouho trápit. Ke klasické Vojtovce bychom se již vracet nechtěli. Mgr. Krutského a jeho Vojtovu metodu druhé generace (bez křiku a slz) můžeme jen doporučit a dobrý Bobath terapeut je také k nezaplacení. Obojí se nám podařilo zařídit tzv. na pojišťovnu. Stačí, když máte dvě žádanky, každou od jiného lékaře (např. neurolog a pediatr) a plánované návštěvy fyzioterapeutů se nekonají v jeden den.
Od fyzioterapeutů jsme dostali domácí úkoly – zejména “Filípek se musí naučit střídat levou a pravou.”. Hm, to se líp řekne, než udělá. Pomohla náhoda – když Filípek začal trávit hodiny ve stoje u pohovky, pořídili jsme mu nejdřív odrážedlo ve tvaru zebry, kterou držel kolem krku a pak chodítko se sedátkem. Filípek se díky němu naučil během tří dnů střídat pravou a levou. S chodítkem se totiž nelze pohybovat kupředu, když posunete obě nohy najednou. Zanedlouho v něm běhal po celém bytě. A po pár dnech začal díky tomu dokonce lézt po čtyřech! A od té doby je k nezastavení 🙂 Pořád s ním trénujeme – například lezení po schodech a teď už i chození s oporou. Větší část obýváku jsme proměnili na fyzioterapeutickou a senzorickou místnost.
Táta se zhostil Filípkovi rehabilitace po svém a provádí na něm ergoterapeutické pokusy, které “subjekt” někdy s větším nadšením jindy s menším podstupuje. Mezi ty úspěšnější patří různé formy nestabilních ploch, na kterých se Filípek snaží udržet na čtyřech, např: tátovo houpající se břicho, podložka s polokoulí z dolní strany, houpající se korbička od kočárku i kočárek samotný.
Později jsme přidali tréning na trampolíně, kterou táta rozhoupával, když Filip plazil či lezl za brýlemi nebo mobilem. Hodně se mu líbilo, že přes tátu umí vylézt na gauč (kde byly ty nejzajímavější hračky) a za podobným lákadlem se pustil i do vylézání schodů. Ukázalo se, že největší pokroky a tréning lezení po čtyřech zajistili situace, kdy Filípek musel zvednout břicho – právě schody (po těch se snad ani plazit nedá), pískoviště, travnatá plocha a sedací vak plný kuliček. Samozřejmě vždy bylo nutné mít pro něj správnou motivaci, což většinou zastal mobil hrající písničky. Filípek miluje vodu, proto dostává pod nafukovací vaničku i podvodní repráček na pouštění hudby. Při hudebních hrátkách na suchu mají největší úspěch nástroje, které vydávají největší hluk – xylofon, řechtačka a buben. Jak se rozvíjí, jsme nuceni experimentovat a vymýšlet pořád nové věci.
Jídlo
Téma jídla by vydalo na samostatný článek…batolata s WS prostě často dlouho odmítají jíst cokoliv kromě hladké kaše. Klinická logopedka, což je překvapivě ten odborník, se kterým tuto problematiku řešíte, nám nakonec řekla: “Můžete být rádi, že Filípek tak hezky jí ty kaše…. “. Takže dál trpělivě mixujeme. Každopádně jsme se museli zaměřit na to co jí – po konzultaci s lékaři a nutričními terapeuty mu připravujeme vysokoenergetickou stravu bez lepku a bez kravské bílkoviny.
K dnešnímu dni má Filípek denně: Infatriny Peptisorb 200ml (bílkovinný vysokoenergetický nápoj, lze pořídit jen na recept), EyeQ 5ml, 5g Bio Zeleného ječmene, půlku avokáda, Sinlac kaše; kromě toho na střídačku Nori řasy, bylinu Gotu Kola pro zdravé cévy, Kvasnice kvůli vitamínům B, Tahini pastu a hodně bio masa…. Bylo nám řečeno, že ho musíme vykrmit (doma tomu říkáme “jako husu na foie gras”), tak se snažíme. Dává to smysl, při tom všem cvičení. A pomáhá to – Filípek nadstandardně přibírá a sílí.
Brácha
V tomhle povídání nesmíme opomenout ani to, jaký vliv má Filípkův stav na staršího brášku, který byl zpočátku dost vyděšený tím, proč jsou rodiče nešťastní a máma skoro pořád pláče. Řekli jsme mu, že mladší bráška má „nemoc roztomilosti“ a proto je to takový náš malý mazlík. To ho uklidnilo a své „roztomilé mimino“ mazlí, seč může, a brání před všemi nepříjemnostmi. Pozorovat běhajícího a hrajícího si brášku je pro Filípka úžasná stimulace.
Někteří se nás ptají, co Filípkovi dosud nejvíce pomohlo. Na to není jednoduchá odpověď. Jako miminko i nyní dostává každý den spoustu podnětů, některé cílené, jiné hravé, na které reaguje. Nejspíš veškeré zmíněné přístupy a pomůcky měli nějaký vliv, ale největší zlom byla zřejmě jeho vlastní motivace. Když zjistil, že může sám někam dolézt, pro něco dosáhnout a sám si vše osahat, začalo ho to bavit. Jeho chuť život ochutnat a vychutnat je motorem ale i odměnou snažícím se rodičů, bráškovi, širší rodině i terapeutům.
Co nás čeká?
V nejbližší době nás čeká: měsíční intenzivní pobyt v neurorehabilitační klinice, kde bude mít denní 2 hodinové cvičení; podzimní společné setkání Willíků; listopadový měsíční pobyt v dětských lázních v Teplicích; hipoterapie společně s bráškou (i na ADHD koně pomáhají) u Dr. Janátové v Kamenitém Vrchu za Prahou. Možná i jesle – pokud to Filípek zvládne. Rádi bychom, aby nepřišel o možnost interakce s dětmi (na hřišti mu většina dětí zatím uteče), tak máme domluvených aspoň pár hodin v soukromých jeslích.
První půlrok po stanovení diagnózy byl ten nejtěžší v životě naší rodiny. Bojovali jsme jak s projevy Filípkova syndromu, množstvím vyšetření, tak sami se sebou. Rodina, kamarádi i lékaři nám v našem snažení moc pomáhají. Máme štěstí – Filípek prozatím nemá postižené srdce a cévy, ani hyperkalcémii, tak může cvičit a fungovat bez omezení. Snažíme se mu zajistit tu nejlepší péči a on se nám každý den odvděčuje nezdolnou radostí ze života.
(Wanda Urbanová a Ivan Hospodár, napsáno v září 2019)
