Pediatricky kongres v Hradci Králové
Na sklonku roku 2019 se nám podařilo navázal spolupráci s profesorem MUDr. Janem Leblem, CSc., přednostou Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol. Pan profesor se rozhodl podpořit naši snahu o rozšíření informací o diagnóze Williamsův syndrom mezi odbornou veřejnost, zejména mezi praktické lékaře pro děti a dorost, a stal se garantem našeho plánovaného vystoupení na Česko-slovenském pediatrickém kongresu, který se měl konat v září 2020 v Hradci Králové. Ze známých důvodů byl kongres nakonec na poslední chvíli zrušen a celý program, včetně našeho vstupu Meet the patient (Seznamte se s pacientem) byl přesunut na rok 2021.
Byli jsme zvědaví, zda epidemická situace dovolí konání kongresu v roce 2021, nakonec jsme ale měli štěstí a podařilo se.
Ve čtvrtek 23. září 2021 jsme se tak vybaveni certifikáty o očkování a potvrzeními o negativních PCR testech potkali v Hradci Králové: z Prahy přijela MUDr. Wanda Urbanová s Verunkou a Lenkou Jamrichovými, z Pardubic dorazila Justýna Svobodová s dědečkem a z Liberce Hanka Kubíková.
Náš vstup neměl úplně nejlepší čas a ačkoliv jsme se snažili pozvat na akci i pediatry našich dětí, účast lékařů a zdravotnických pracovníků byla poznamenána i aktuální epidemickou situací Všechny přítomné jsme každopádně vybavili tiskovými materiály a letáky o Williamsově syndromu a spolku Willík.
Úvod semináře obstaral profesor Jan Lébl, kterému za jeho podporu velmi děkujeme. Hana Kubíková následně představila spolek Willík a jeho aktivity a poté předala slovo MUDr. Wandě Urbanové, která přednesla informačně nabytou prezentaci věnovanou zdravotním aspektům Williamsova syndromu a roli praktických lékařů pro děti a dorost v péči o pacienty s touto vzácnou diagnózou.
Následně jsme na pódium pozvaly dvě hlavní aktérky, naše slečny s Williamsovým syndromem, Verunku a Justýnku. Bylo zajímavé sledovat, jak obě dívky přepadla před neznámým publikem tréma, a jindy tak upovídaná děvčata odpovídala na otázky nejraději jednoslovně. I přes nervozitu se jim podařilo přítomným sdělit pár zásadních informací o věku, bydlišti, sourozencích, o tom, čím by chtěly v dospělosti být, nebo jestli hrají na nějaký hudební nástroj. Ovšem zazpívat společně písničku se nám nepodařilo – příště budeme muset něco secvičit:-) Publikum se ale i tak dobře bavilo a pevně věříme, že jim setkání s pacientem s Williamsovým syndromem nadobro uvízlo v paměti, což bude užitečné zejména v případě, pokud se jim do péče dostane nějaký nový Willík.
Děkujeme panu profesoru Léblovi za podporu a možnost prezentovat Williamsův syndrom na tak prestižní akci, jakou byl právě Pediatrický kongres s mezinárodní účastí. Moc si toho vážíme.
Rozšířenou verzi prezentace MUDr. Urbanové najdete v podobě natočené online přednášky na YouTube: https://youtu.be/U4V1rb9ror8. Anotaci přednášky, která vyšla ve sborníku kongresu, najdete zde:
Anotace přednášky, aneb co by měl každý pediatr vědět o Williamsově syndromu:
Úvod: Williamsův syndrom (také Williams-Beurenův syndrom) je multisystémové postižení způsobené delecí 1,5-1,8 miliónů párů bází obsahujících 26-28 genů dlouhého raménka chromozomu 7 (pruh 7q11.23). Místo delece postihuje především gen pro syntézu elastinu. Mezi typické rysy patří charakteristická dysmorfie obličeje (elfí obličej) spolu s hvězdicovitým vzorem na duhovkách, postižení kardiovaskulárního systému, neprospívání, poruchy metabolismu kalcia, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Vzhledem k široké škále obtíží vyžaduje péče o tyto pacienty pravidelné kontroly u dětského lékaře i u mnohých specialistů.
Cíl: Přehledně prezentovat specifika péče o dítě s Williamsovým syndromem.
Vlastní sdělení: Vybrané kazuistiky poukazují na širokou škálu symptomů charakteristických pro děti s Williamsovým syndromem. Nejčastěji se jedná o vrozené vady kardiovaskulárního systému (supravalvulární stenóza aorty, stenóza plicnic, elastinová arteriopatie), obtíže s příjmem tuhé stravy, specifické rysy v obličeji, psychomotorická retardace a v některých případech rekurentní hyperkalcemické epizody. Proto by těmto dětem neměly být podávány preparáty obsahující vitamín D (např. Vigantol). Po zjištění diagnózy je vhodné zavést pravidelné monitorování růstu dle specifických percentilových grafů spolu s hodnocením psychomotorického vývoje. Je žádoucí pravidelné sledování krevního tlaku, renálních funkcí, hladin vápníku, glukózy a TSH. Ošetřující lékař by měl aktivně pátrat po srdečních šelestech, skolióze, kloubních či jiných obtíží a dle nálezu zvolit následnou péči v odborných ambulancích.
– Hana Kubíková –
