Informace pro pedagogy
Příčina
Williamsův syndrom (také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je vzácná geneticky podmíněná porucha, která se vyskytuje přibližně u jednoho z 20 000 narozených dětí. Postihuje stejně často dívky i chlapce. Její příčinou je u 90-95% pacientů s klinickými příznaky Williamsova syndromu delece 7. chromozomu (přesněji v oblasti 7q11.23). Delece zahrnuje především gen pro elastin a několik dalších genů, některé malé delece postihují jen elastinový gen. Tato genetická abnormita se nedá léčit a postihuje svého nositele na celý život. Poškození 7. chromozomu vzniká téměř vždy náhodně v období krátce před početím, u vzácných mozaikových forem v časném stádiu embryonálního vývoje. U zdravých rodičů tedy není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.
Projevy
- Charakteristický vzhled – široké čelo, krátké oční štěrbiny, hvězdicovitý vzor duhovky, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa, plné rty.
- Vrozené srdeční vady – nejčastěji supravalvulární stenóza aorty (tj. zúžení jedné z hlavních cév odstupující ze srdce), méně často jsou postiženy i jiné cévy. Některé srdeční vady vyžadují operační řešení.
- Poruchy růstu – většina dětí se rodí s nízkou porodní hmotností a v raném věku neprospívá. I pozdějším věku a posléze v dospělosti bývají malého vzrůstu.
- Psychomotorický vývoj – bývá opožděný od počátku. V raném období mohou mít negativní vliv také dlouhodobé hospitalizace, náročná vyšetření a kardiochirurgické operace. U převážné většiny dětí se projeví mentální postižení, pohybující se nejčastěji v pásmu lehkém až středním. Některé děti s mírnějším stupněm postižení selhávají pouze v akademických dovednostech. Popsány jsou i vzácné případy dětí s normální inteligencí. Postupně se zvýrazní nevyrovnaný psychologický profil. Charakteristický je zejména nepoměr mezi relativně dobrými verbálními schopnostmi a hrubým deficitem v oblasti zrakově-prostorové integrace. Časté jsou poruchy chování a poruchy pozornosti.
- Infantilní hyperkalcémie – metabolická porucha, která znamená zvýšení hladiny vápníku v krvi a manifestuje se zejména v 1. roce života a zpravidla se upraví do 2 let věku.
Další zdravotní komplikace:
- Poruchy funkce ledvin
- Ortopedické problémy – skolióza, kloubní potíže související s hypotonií (nízkým svalovým napětím) a zvýšenou laxicitou (volností) vaziva
- Zraková vada – šilhání, krátkozrakost
- Stomatologické problémy – anomální tvar a chybné postavení zubů, zvýšená kazivost
- Pupeční či tříselná kýla
- Chronické záněty středního ucha
- Zvýšený krevní tlak
- Předčasná puberta
- Hyperakusis – zvýšená citlivost na hluk
Specifika Williamsova syndromu při vzdělávání
Školní zařazení
Pro rozhodnutí o vhodném typu školního zařízení je nutné podrobné psychologické vyšetření s důrazem na výkon v jednotlivých verbálních a nonverbálních položkách. Důležité je také to, jak dítě charakterizují jeho rodiče a pracovníci předškolního zařízení. Děti s WS mají přátelskou a vlídnou povahu, mívají rády společnost dospělých. Nenacházejí-li se ve stresové situaci, působí celkově dobrým dojmem. Díky svým relativně dobře rozvinutým vyjadřovacím schopnostem se mohou zdát chytřejší než doopravdy jsou. Zároveň však mohou mít poruchy chování pramenící z určité emoční nevyrovnanosti. Ty se během psychologického vyšetření či zápisu do školy nemusí projevit v plné míře. Později by ale mohly být pro školu nepříjemným překvapením.
Ze zahraničních zkušeností vyplývá, že převážná většina dětí s WS vyžaduje speciální podporu při vzdělávání. Rozhodnutí o vhodné škole vyžaduje spolupráci mezi rodiči dítěte a poradenským zařízením. Pro některé děti je vhodná inkluze do běžné základní školy, pro jiné je přínosnější vzdělávání ve speciální škole. Rozhodování mezi inkluzí a vzděláváním ve speciální škole je ovlivněno celou řadou faktorů. V případě inkluze dítěte je osvědčeným modelem přítomnost asistenta pedagoga s tím, že je dítě vzděláváno podle individuálního vzdělávacího plánu. Pro mnohé jedince jsou však vhodnější speciální školy, kde se klade větší důraz na posilování problematických oblastí. Mezi dětmi s WS existují značné interindividuální rozdíly, a proto zde neexistuje jedno ideální řešení pro všechny.
Řeč a jazykové dovednosti
Řeč se zpočátku vyvíjí pomaleji než u zdravých dětí. Většina dětí začne mluvit ještě v předškolním věku. Co možná nejdříve je vhodné začít s logopedickou péčí a také zacvičit rodiče, jak mají vývoj řeči správně stimulovat. V průběhu školního věku se řečové schopnosti stávají silnou stránkou. Mluvený projev dítěte bývá plynulý, srozumitelný, bez větších gramatických odchylek a s poměrně širokou slovní zásobou. Řeč také bývá silně emotivně zabarvena a svědčí o výrazném smyslu pro dramatičnost. Zvláštností Williamsova syndromu je převaha expresivních schopností nad receptivními. Děti mají dobrou fonologickou paměť. Jsou schopné odposlouchat a používat nezvyklá slova a složité větné konstrukce. Vlastní obsah však chápou velmi povrchně. Bývají upovídané a rády napodobují řeč dospělých. Někdy se u nich projevuje echolalie. Řeč jim slouží spíše jako prostředek k navázání sociální interakce nežli ke sdělování informací. Rády také hovoří k nelibosti dospělých dlouho a dokola o svých oblíbených tématech nebo kladou opakovaně tutéž otázku. Takové chování je dobré mít pod kontrolou, například tím, že budete tolerovat přesně vymezený čas, po který dítě může mluvit na jedno téma. Jestliže dítě nevykoná to, co se po něm požaduje, je vhodné se přesvědčit, zdali vám dobře porozumělo a popřípadě vysvětlit vše jednodušeji.
Percepční a motorické schopnosti
Většina dětí s WS má potíže s koordinací jemné a hrubé motoriky, s vizuo-motorickou koordinací a vizuo-prostorovou integrací. Potíže jim činí úlohy zaměřené primárně na zrakovou diskriminaci, zrakovou paměť a serialitu. Tyto oblasti si proto vyžadují zvláštní pozornost. Před vlastním nácvikem čtení a psaní je vhodné věnovat dostatek času úlohám zahrnujícím obkreslování, třídění a zařazování tvarů a předmětů. Výhodné je v podobných praktikách zacvičit i rodiče. Obecně je pro děti s WS náročnější zpracovávat zrakové podněty nežli sluchové. Mají potíže s revizualizací obrazů, tj. s vybavováním obrazů z paměti. Také se více soustředí na jednotlivé detaily, které však hůře integrují a uniká jim celkový koncept. Knížky či učební programy, které obsahují příliš mnoho obrázků a barev, nejsou vhodné, jelikož se v nich děti hůře orientují. Měly by se používat materiály obsahující poměrně málo informací na jednotlivých stránkách.
Nedostatečný rozvoj v oblasti motoriky, problémy s prostorovou orientací, především špatný odhad směru a vzdálenosti, mají za následek potíže při jízdě na kole, při chůzi po schodech či na nerovném terénu, strach z výšek, nešikovnost při házení a chytání míče. Je proto vhodné do výukových programů zařadit množství aktivit na procvičení koordinace, rovnováhy a motorických dovedností.
Přínosné může být využití hudby v co největší možné míře.
Dítě může mít problémy s vnímáním tělového schématu, s pravo-levou orientací, může mu trvat dlouho než se naučí orientovat se ve škole, zvláště pokud se jedná o rozlehlou budovu, nebo než si zapamatuje cestu do školy a domů.
Čtení
Mnoho dětí s WS se naučí číst na základní a někdy i více pokročilé úrovni. Děti s WS mají obecně relativně dobře vyvinuté verbální schopnosti. Při výuce čtení je vhodné opírat se o fonematický sluch, který bývá silnou stránkou. Opět je na místě připomenout, že učební materiály s mnoha detailními obrázky budou spíše odvádět pozornost. Také je důležité průběžně kontrolovat, zda dítě skutečně rozumí čtenému textu, zejména jednotlivým souvislostem (kdo, kde, proč….).
Psaní
Většina dětí s WS bude mít větší potíže se psaním nežli se čtením. Je to proto, že psaní je daleko náročnější z hlediska vizuo-motorické koordinace, která je u těchto dětí obecně slabou stránkou. Časté bývají problémy s formováním a umístěním jednotlivých slov. Nezbývá tedy než důsledně grafomotorické dovednosti procvičovat. Lze využít oblíbeného tématu dítěte ke zvýšení motivace a vést dítě k tomu, aby si hlasitě předříkávalo, co má dělat, např. postupně popisovat směr vedení tužky při psaní jednotlivých písmen. Při nácviku psaní nových a složitějších slov je dobré využít dobrých fonematických schopností a přimět dítě, aby nejdříve slovo nahlas vyslabikovalo. Pokud problémy s držením a vedením tužky či pera převažují nad vlastní schopností tvořit z písmen slova, může být pro dítě snazší psaní na počítači. Vlastní nácvik grafomotoriky může probíhat pomalejším tempem paralelně. Důležité je přizpůsobit nároky na dítě tak, aby nedocházelo ke zbytečné únavě. Pro nácvik správného úchopu je v současné době k dispozici celá řada pomůcek (např.násadky na pera, trojhranný program apod.).
Matematika
Počítání je další problematickou oblastí. Souvisí to jak oslabeným chápáním prostorových vztahů, tak s omezenou schopností abstraktního uvažování. Vzhledem k obtížím v grafomotorice by měl nácvik psaní číslic a vlastních aritmetických operací probíhat odděleně. Grafická podoba číslic zaměstná pozornost dítěte natolik, že se nesoustředí na sčítání či odčítání. Zpočátku je vhodné využívat konkrétní předměty, např. kostky. K lepšímu pochopení významu čísel lze také využít pohybových aktivit – např. 3 dřepy, 5x skočit atd.
S poznáváním času na klasických hodinách bude většina dětí dlouho zápasit. Někdy je z praktického hlediska jednodušší pořídit dítěti hodinky digitální.
Hudební výchova
O dětech s WS je známo, že bývají velmi muzikální. Jsou ideálními kandidáty muzikoterapie. Častěji než ve zdravé populaci se u nich vyskytuje absolutní sluch. Hudbu doslova milují, proto je vhodné ji využít ve všech možných předmětech. Je však třeba brát ohledy na jejich zvýšenou citlivost na hluk (hyperakuzis). Mnohé děti se také naučí hrát na nějaký hudební nástroj.
Poruchy pozornosti a hyperaktivita
Tyto problémy se vyskytují u převážné většiny dětí s WS. Svoji roli zde hraje i zvýšená citlivost vůči hluku, která způsobí, že se děti nechají snadno vyrušit zvukovými podněty.
Ve vzdělávacím procesu uplatňujeme stejné zásady a principy jako u všech jiných dětí s poruchami pozornosti. Vhodné jsou třídy s menším počtem žáků, často je nutná přítomnost asistenta pedagoga. Je výhodné, když dítě sedí poblíž učitele, avšak dále od rušivých elementů, jako jsou okna či hovorní spolužáci. Nezbytné jsou časté přestávky. Pomalu lze dítě naučit pracovat v delších časových úsecích.
Uplatní se zde i systém odměn, např. za 5 minut požadované cílené činnosti bude dítěti za odměnu umožněno hrát si určený čas se svoji oblíbenou hračkou. Pozornost se zvýší, když dítě k sobě nahlas promlouvá a připomíná si tak, čeho má dosáhnout. Větší pozornost dosáhneme, zahrneme-li do úkolů předměty a témata, jimiž je dítě fascinováno. Mnoho z těchto dětí trpí zvýšenou impulzivitou. Skákají jiným do řeči, nevyčkají až na ně dojde řada. I zde je vhodné sáhnout po drobných odměnách, chceme-li ve třídě zachovat nerušený chod výuky.
Chování a sociální adaptace
Děti s WS bývají vlídné, přátelské a otevřené. Jejich společenské chování však často vybočuje z patřičných mezí. Děti zdraví a objímají každého bez rozdílu, rády se mazlí.
Nechápou dobře obecně přijímaná společenská pravidla a nedokáží si udržet nezbytný odstup k cizím lidem. Často tak uvádějí své blízké do rozpačitých situací. Snadno se dají do hovoru a pak jsou schopny vést nekonečnou konverzaci na některé ze svých oblíbených témat. Raději se však drží dospělých. Mohou mít potíže udržovat vztahy s vrstevníky. Z části je to proto, že jiné děti s nimi nemají dostatek trpělivosti. Je vhodné, abyste ve třídě či v rámci různých volnočasových aktivit podporovali zapojení dítěte do kolektivu. Naopak u dospělých jsou děti s WS pro svoji přátelskost a pozitivní ladění velice oblíbené. Působí roztomile, jsou nadšené, když se dospělým zavděčí a jsou rády středem pozornosti. Bývají neobyčejně vnímavé vůči potřebám a pocitům jiných lidí. Jsou také přehnaně důvěřivé, což má za následek snadnou zneužitelnost. Tato vlastnost bohužel často přetrvává do dospělosti a stojí v cestě za samostatným životem. I to je jeden z důvodů, proč je důležité chování dětí od počátku usměrňovat. Na společensky nepřijatelné jednání musí být dítě důsledně upozorňováno. Dospělí by takové chování neměli tolerovat a opětovat. U dítěte by se tak fixovaly nevhodné návyky, bránící přijetí do normální společnosti, a vzrůstala by jeho zranitelnost. Na druhou stranu je třeba určité trpělivosti, neboť na „hyper-společenské“ povaze dítěte se opravdu velkou měrou podílí genetické faktory. Dospělým nezbývá než minimalizovat jejich dopady na praktický život.
Úzkostnost – mnoho dětí s WS trpí nepřiměřenými obavami, zejména z různých katastrofických událostí, např. války, zemětřesení atd. Často se také strachují o zdraví sebe nebo svých blízkých. To částečně souvisí s jiným aspektem jejich povahy, kterým je zvýšená vnímavost vůči potřebám ostatních. Někdy však opakované vyjadřování dramatických obav představuje účinný způsob, jak k sobě přilákat pozornost dospělých. Každé dítě je samozřejmě jiné. Je třeba dítě dostatečně poznat a také se poradit s rodiči, aby bylo možné odhadnout, do jaké míry se skutečně jedná o zvýšenou úzkostnost. Jde-li spíše o vynucování pozornosti, je lepší poradit se s odborníky o vhodné strategii, abychom dítě ve vyjadřování neopodstatněných obav dále nepodporovali. Možné je například krátce dítě ujistit a dále přejít k jinému tématu konverzace. Skutečnost, že díky svým dobrým verbálním schopnostem jsou děti s WS celkově přeceňovány, nezřídka vede k tomu, že jsou vystavovány situacím, které jsou pro ně příliš náročné a způsobují nadměrný stres. Tak jako u jiných dětí s mentálním postižením, děti s WS se nejlépe cítí, jsou-li situace a činnosti dobře strukturované a předvídatelné. Na každou novou situaci by dítě mělo být připraveno předem.
Obscesivní chování, ulpívavost – tyto vlastnosti bývají pro děti s WS typické. Oblíbí si určitý předmět, osobu nebo téma, jimiž jsou doslova fascinovány a od nichž je nelze odtrhnout. Dokáží tak strávit neuvěřitelné množství času jedinou činností. Nebo o ní stále hovoří. Tento problém je nutné předvídat. Má-li dítě tendenci vyhledávat nějakou činnost častěji než ostatní, je velmi radno udržovat ji hned od počátku v určitých mezích. Pomozte dítěti, aby přesměrovalo pozornost k jiné aktivitě. V případě, že se zvýšený zájem o určitou věc u dítěte již pevně zafixuje, doporučuje se trvat na pevně daném časovém maximu pro každý den. Někdy naopak můžeme oblíbené činnosti využít jako odměny. Například za vykonání nepopulární činnosti nebo dokončení úlohy povolíte dítěti na pár minut jeho oblíbenou hračku.
U některých dětí se může rozvinout stereotypní chování – například tleskání rukama, které se často zvýrazňuje, je-li dítě nervózní, nebo naopak když se nudí. Snažte se na stereotypy upozorňovat a pokuste se jim dítě zcela odnaučit nebo aspoň minimalizovat jejich frekvenci.
Náladovost, záchvaty vzteku, agresivita – takové chování nebývá u dětí s WS pravidlem, občas však může výrazně narušit výuku. Stává se, že jsou hysterické výbuchy vyvolány nějakým nepříjemným podnětem, například hlukem. Mnohdy však znamenají snahu o získání pozornosti dospělých. Samozřejmě je důležité dítěti důrazně vysvětlit, že se chová nepřípustně. Důsledným ignorováním dáte dítěti na srozuměnou, že jeho jednání není efektivní. Je důležité, aby byl v obdobných situacích zachováván jednotný postup. Jinak bude dítě zmatené a výchovného efektu se nedosáhne.
Hyperacusis – tento pojem značí snížený práh sluchu. Pro děti to znamená, že jsou zvýšeně citlivé na hluk a zvuky, které zdravým lidem nevadí. Zvuky jako hlasitý smích, potlesk, hlasitá hudba, zvuk elektrických spotřebičů, školní zvonek, hromy při bouřce atd. mohou dětem s WS působit až bolest. Děti mohou zareagovat pláčem, útěkem z místnosti, výbuchem vzteku i agresivním chováním vůči tomu, kdo hluk způsobil. Tam, kde lze hluk předvídat, např. potlesk při skončení představení, je nejlepší před ním dítě uchránit nebo alespoň včas varovat. Nadměrným obavám lze předejít, vysvětlí-li se dítěti, odkud nepříjemný zvuk pochází. Je nutné dbát na to, aby byl ve třídě dodržován klid a popřípadě upozornit na tento problém spolužáky. Dítěti můžeme pomoci navyknout si na hluk cíleným vystavováním postupně narůstajícímu zvuku.
Některé praktické problémy
Jídlo – některé děti s WS jsou extrémně vybíravé, což může činit potíže při školním stravování. Pokud dítě odmítá jíst školní obědy, je třeba na to upozornit rodiče a domluvit se s nimi na příslušné strategii. Jednou z možností je využít systému drobného odměňování a postupně tak navykat dítě na doposud odmítané pokrmy. Nebo lze dítě nechat být a předpokládat, že se nají, když bude mít hlad. Podmínkou ovšem je, že dítěti bude odepřen přísun sladkostí a jiných pochutin. Vzácně se může stát, že dítě po jídle pravidelně zvrací. Pokud jsou vyloučeny všechny možné zdravotní příčiny, lze zvracení považovat za psychickou záležitost a je na místě uplatnit některé z výchovných opatření. Tj. nevěnovat zvracení přílišnou pozornost, popřípadě nechat dítě, ať po sobě uklidí, a naopak odměnit dítě, když od zvracení upustí.
Oblékání – vzhledem k nedokonalé jemné motorice bude dítě v oblékaní a obouvání pomalé, zejména v porovnání se zdravými dětmi. Dítě byste neměli zbytečně napomínat. Na druhou stranu by si nemělo zvyknout, že některé věci (zavazování tkaniček, zapínání knoflíků) udělá někdo za něj.
Toaleta – u některých dětí může i ve školním věku přetrvávat enuréza. Děti s WS mívají potřebu „chodit na malou“ častěji, než bývá obvyklé. To je třeba respektovat i během vyučovací hodiny. Pozor však, aby časté opouštění třídy dítě nezneužívalo k získávání pozornosti.
Další vzdělávání
Tato otázka bývá palčivá a mělo by se na ní myslet včas. Vždy je třeba vycházet z individuálních schopností a potřeb dítěte. Pro žáky s lehkým stupněm mentálního postižení lze zvolit některý učební obor. Obory, kde se klade důraz na jemnou manuální práci, mohou být nevhodné pro jedince s problémy v oblasti motorických dovedností. Pro některé jedince mohou být východiskem praktické školy nebo kurzy na doplnění vzdělání (existují i na úrovni základní školy). Řada neziskových organizací nabízí přípravu pro tzv. podporované zaměstnání. Další možností jsou chráněné dílny či chráněná bydlení.
Závěr
Tento článek by měl poskytnout základní informace co možná nejširšímu spektru lidí, kteří se podílí na vzdělávání dětí s Williamsovým syndromem, tj. učitelům běžných i speciálních škol, pracovníkům speciálně pedagogických center, školním a osobním asistentům. Čerpali jsme zejména z publikace anglické organizace The Williams Syndrome Foundation: Guidelines for Teachers, autorů Dr. Orlee Udwin a prof. William Yule, a dále z informací zveřejněných na internetových stránkách americké organizace Williams Syndrome Association. Snažili jsme se však přizpůsobit text českým poměrům. V budoucnu bychom rádi více využili zkušeností získaných s našimi dětmi v českých školách.
Na závěr bychom měli znovu připomenout, že zdaleka ne u všech dětí s Williamsovým syndromem se vyskytují všechny příznaky popsané v tomto textu. Děti se navzájem liší ve stupni mentálního postižení a dosažené samostatnosti. Proto je důležité na prvním místě vždy brát v úvahu individuální potřeby dítěte a až poté obecné charakteristiky syndromu. Vždy je klíčová multioborová spolupráce různých pracovišť dostupných v místě bydliště rodiny. V neposlední řadě je třeba klást důraz na komunikaci s rodiči, kteří znají svoje dítě nejlépe.
Pokud jste se poprvé dostali do kontaktu s dítětem s Williamsovým syndromem nebo pokud si nevíte rady s nějakým konkrétním problémem, prostřednictvím spolku Willík vás můžeme zkontaktovat s jinými odborníky, kteří mají takové dítě ve své péči a mohou vám poskytnout cenné rady z vlastní zkušenosti.
Příklady dobré praxe inkluzivního vzdělávání dětí s Williamsovým syndromem najdete zde.
Další informace:
V roce 2021 vyšla ve Velké Británii příručka Williams syndrome: Guidelines for educators. Autory tohoto manuálu, který je určen pedagogickým pracovníkům, jsou Fionnuala Tynan, Hyelin Kye & Jo Van Herwegen. Prostřednictvím FEWS (Evropské asociace Williamsova syndromu) byl materiál zpřístupněn jednotlivým národním členským asociacím. Začátkem letošního roku se tuto příručku podařilo přeložit do češtiny (Mgr. Hana Kubíková, Mgr. Lenka Hrnčířová), a tím pádem zpřístupnit i českým uživatelů – rodičům dětí s Williamsovým syndromem a pedagogům, kteří tyto děti vzdělávají. Materiál Williamsův syndrom: Pokyny pro pedagogy najdete zde.
Michalík, Jan [et al.]. Metodika práce se žákem se vzácným onemocněním. [Čáslav]: Studio Press pro Společnost pro MPS, ©2012. 135 s. ISBN 978-80-86532-28-8.
Martina Danišková – Edukace dětí s Williamsovým syndromem
Profilový článek o vzdělávání dětí s Williamsovým syndromem vyšel v březnu 2015 v časopise Integrace a inkluze ve školní praxi – ke stažení zde.
O Williamsově syndromu vzniklo několik bakalářských, diplomových i dizertačních prací – jejich přehled v plném znění najdete zde.
