Vzácné onemocnění očima tatínka
U příležitosti letošního Dne vzácných onemocnění vyšel na Aktuálně.cz velký článek o vzácných onemocněních, součástí byly i příběhy pacientů. Za Willíka sepsal moc pěkný příběh František Hába, tatínek Kačenky.
OD GENETIKY JSME SI MOC NESLIBOVALI
Bylo krásné zářijové ráno roku 2014. Společně s manželkou Katkou a dcerou Kačenkou jsme se vydali do pražské Motolské nemocnice. Byli jsme objednaní na konzultaci na oddělení klinické genetiky. Doporučení nám dala paní doktorka Břešťanová z kladenské dětské neurologie. Podle nerovnoměrného vývoje Kačenky i toho, jak se ve všech dovednostech zlepšovala, usoudila, že problém není metabolického, ale genetického charakteru. Nabídla nám, že pokud uneseme možná nepříznivou prognózu, tak nás pošle do Motola. Se vším jsme hned souhlasili.
V té době už jsme mohli porovnávat, jak se Kačenka vyvíjí s tím, co zvládali o dva roky mladší dcera Fanynka i o pět let mladší syn Vendelín. Věděli jsme, že naše nejstarší dcera má na svůj věk mimořádnou emoční inteligenci. Vůbec se nestyděla promluvit na veřejnosti a i cizí lidi brala jako svoje kamarády. V takových situacích se Fanynka i Vendelín schovávali mámě za sukni. Není divu, že lidé často říkali: „Máte moc šikovnou a zvídavou holčičku.“ My jsme ale věděli, že vývoj Kačenky je v mnoha ohledech velmi opožděný, jen to nebylo na první pohled patrné.
Ale vraťme se k tomu krásnému zářijovému dni. Sourozence jsme nechali u babičky. S manželkou a Kačenkou jsme se vydali do pražského Motola. Většina lidí nás od toho spíše odrazovala. Dokonce i někteří lékaři říkali, že to asi nebude mít velký význam, ale že třeba pro sourozence bude zajímavé vědět o nějaké dědičné genetické zvláštnosti, až budou mít svoje děti. Od vyšetření jsme si tedy moc neslibovali. Když jsme přijeli do Motola, bylo parkoviště plné českých a britských televizních přenosových vozů. V ten den totiž přijel na protonovou léčbu chlapeček z Británie. Prodírali jsme se davy novinářů a manželka najednou řekla, že za půl hodiny máme být u Kačenčiny oční lékařky. Podíval jsem se na ni a zeptal se, zda tedy jedeme raději na oční.
Nakonec jsme to nevzdali a zazvonili u dveří oddělení klinické genetiky. Čekali jsme na chodbě, co se bude dít. Kačenka se mezi tím spřátelila s celou čekárnou. Pak mi přinesla pořadové číslo na vyšetření se slovy:„Tati, to je pro tebe.“ Na lístku stálo: Spermiogram. Za chvíli jsem musel vysvětlovat sestřičce, že jsem ten lístek dostal omylem.
Nakonec přišla ta chvíle a my se ocitli v ordinaci paní doktorky Vejvalkové. Podívala se na Kačenku a kladla tak přesné dotazy, že nám bylo jasné, že diagnózu zná, i když nám nic neřekne. Zeptala se na bezmezné přátelství nebo na zvuky, které Kačence vadí, a nám přišlo neuvěřitelné, jak dobře zná její povahu a chování.
Nakonec jsme se dozvěděli, že to vypadá na jedno onemocnění, ale že nás pošlou ještě na jedno vyšetření. Na lístku na krev bylo napsáno: Vyšetření metodou FISH. Lístek jsem si vyfotil, abych to nezapomněl, a odjeli jsme domů. Když jsme přijeli, hned jsem běžel k počítači, abych se něco dozvěděl o metodě FISH. Po pár kliknutích jsem zjistil, že touto metodou se zjišťují takzvané mikrodelece. Za chvíli jsem hltal české i zahraniční stránky o mikrodelečních syndromech, kterých je opravdu hodně.
Byly tam různé obtíže při těchto onemocněních, třeba epileptické záchvaty nebo nutnost podávat růstový hormon. Nic mi na Kačenku nepasovalo. Nevzdal jsem to a hledal dál. To už se přidala i manželka. Společně jsme narazili na Willamsův syndrom a stránku občanského sdružení Willík. Najednou jsme četli o charakteristických rysech osobností lidí s tímto vzácným onemocněním. Hlava se mi zatočila. Byli jsme s manželkou moc šťastní, že už víme. Už se nemusíme trápit tím, že ve výchově děláme něco špatně, že už nemusíme mít přehnané požadavky na Kačenku.
Ten večer jsme neusnuli. Povídali jsme si celou noc. Hned jsme také napsali email do pacientské organizace Willík. Ještě jsme nebyli ani diagnostikovaní, ale už jsme byli v kontaktu s úžasnými lidmi. Za pár týdnů jsme s nimi jeli na společný pobyt. Jsme moc rádi za den, kdy jsme se dozvěděli, jak mimořádně vzácnou dceru máme.
