28.2. – den vzácných onemocnění
Vzácná onemocnění jsou různá, převážně dědičná či vrozená multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje u méně než 5 osob z každých 10 tisíc. Existuje více než 8 tisíc různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů není zanedbatelný. Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4–5 % novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena.
Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
Mezi vzácná onemocnění patří i Williamsův syndrom, oslavte tedy náš svátek s námi.
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci. Více informací o vzácných onemocněních najdete na webu ČAVO. Přehled poskytovatelů zdravotních služeb v ČR zapojených do ERN je uveřejněn na stránkách Ministerstva zdravotnictví zde.
Letošní oficiální video:
